腎臟腫瘤
Xp11.2 易位型腎細胞癌常見于兒童(約占1/3),成人中少見。發現時多數已是進展期。尚無特異性影像學特征的報道;
Xp11.2易位性腎癌區別于其它一般腎癌,對輔助治療如免疫治療、放療、化療等均不敏感,臨床常表現腎周淋巴結轉移;此類型中TFE3蛋白也呈高表達,但其特異性只有79%,在顆粒細胞腫瘤、腎上腺皮質癌、血管周上皮樣細胞瘤和高級別黏液纖維肉瘤等腫瘤中也會出現高表達;
部分研究顯示,舒尼替尼(Sunitinib)有利延長無進展生存期。
脈管腫瘤和瘤樣病變
上皮樣血管內皮瘤中發生YAP1-TFE3融合基因,有助于此類腫瘤與其他腫瘤的鑒別。
此類型瘤細胞胞漿豐富、嗜伊紅色,呈巢狀或腺泡狀生長,常有明顯血管形成,免疫組化顯示TFE3陽性。
未確定分化的腫瘤和瘤樣病變
Xp11.2易位型腎細胞癌、血管周上皮樣細胞腫瘤(PEComa)、上皮樣血管內皮瘤的輔助診斷,表現有透明細胞特點的皮膚相關腫瘤:PEComa、獨特的皮膚透明細胞間葉腫瘤、透明細胞纖維組織細腳包瘤、透明細胞AFX、透明細胞肉瘤、氣球細胞/透明細胞黑色素瘤、透明細胞鱗狀細胞癌、外分泌腫瘤、毛發濾泡性腫瘤、轉移性癌(特別是腎癌)。