成纖維細胞/肌成纖維細胞性腫瘤和瘤樣病變
應用于嬰兒纖維肉瘤(Infantile Fibrosarcoma);
多數研究發現嬰兒纖維肉瘤出現t(12;15)(p13;q25)異常(發生率75%~90%),從而導致ETV6(TEL)基因與NTRK3(TRKC)基因融合;
嬰兒纖維肉瘤鑒別診斷包括有:嬰兒肌纖維瘤、復合纖維瘤病、隆突性皮膚纖維肉瘤、梭形細胞腺泡狀橫紋肌肉瘤、嬰兒橫紋肌肉瘤、腎臟原始黏液樣間葉細胞腫瘤;
新近發現,在一小部分嬰兒肌纖維母細胞腫瘤中還可伴有LMNA-NTRK1融合,提示此腫瘤與嬰兒纖維肉瘤的關系仍需確定。
骨髓增生異常綜合征
可檢測ETV6(TEL)是否與其他基因發生斷裂和融合。
急性淋巴細胞白血病
可檢測ETV6(TEL)是否與其他基因發生斷裂和融合。