腎臟腫瘤
腎母細胞瘤(Wilmstumor)常伴有1p36缺失及1q21-25獲得,常與11p缺失及16q缺失聯用
淋巴瘤
2016年WHO指南增加了“1p36缺失的彌漫性濾泡性淋巴瘤”亞型,1-2級,腹股溝較大的包塊,病灶局限,CD10/BCL2/BCL6/CD23陽性,且伴有1p36缺失,預后較好。
周圍神經組織腫瘤和瘤樣病變
缺失與神經母細胞瘤復發相關,常與MYCN、KMT2A(11q23)基因缺失聯用。
1p36區域(SRD基因)缺失可發生于多種腫瘤中,如神經膠質瘤/白血病/淋巴瘤/神經母細胞瘤。
在神經母細胞瘤(兒童最常見的顱外腫瘤)中1p36是最典型的遺傳學改變。