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TP53異常有堿基突變、蛋白表達、基因缺失等異常,是人類多種惡性腫瘤的診斷及預后判斷密切相關。新近也發現其存在基因易位。 骨肉瘤是兒童及青少年最為常見的惡性骨腫瘤,據文獻骨肉瘤中TP53易位的陽性率為54%(20/37),且在其他肉瘤及良性骨腫瘤中未見有TP53易位異常。所以,TP53易位陽性用于診斷骨肉瘤的特異性很高。TP53斷裂探針可作為一簡單實用的輔助診斷靶標。
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